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身体の病気

サラセミア


 血液中にあって全身に酸素を運搬する赤血球中のヘモグロビンたんぱく質を形成する遺伝子に異常があると、骨髄内で正常な赤血球が産生できなくなります。

 異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊されてしまうために貧血が起こりますが、これを〔サラセミア〕と呼びます。

 〔サラセミア〕は、地中海沿岸に多く発症するので〔地中海貧血〕や〔地中海性貧血〕とも呼ばれます。


 ヘモグロビンを構成するポリペプチド鎖にα鎖とβ鎖とがあり、どちらの鎖が生成できないかにより、〔サラセミア〕は〔αサラセミア〕と〔βサラセミア〕に分類されます。

 更に、異常遺伝子を1つだけ有する〔軽症型サラセミア〕と、2つ有する〔重症型サラセミア〕に分けられます。  〔軽症型αサラセミア〕、〔軽症型βサラセミア〕では軽度の貧血以外には特別な症状は現れません。

 〔重症型サラセミア〕では、中等度~重度の貧血症状がみられ、異常赤血球が脾臓で崩壊される血管外溶血により黄疸や脾腫を呈します。

 特に〔重症型βサラセミア〕では、重い貧血症状が起こり、黄疸や皮膚潰瘍、胆石、脾腫がみられることがあります。