赤血球中には、鉄と結合した蛋白質であるヘモグロビンが含まれています。正常であれば、動脈血中のヘモグロビンの９８％以上は酸素と結合し、血液の色は赤色をしています。一方、酸素含有量の低い血液は、赤色というより、青色〜紫色に近くなります。
それ故、何らかの原因で、動脈を流れる血液中の酸素濃度が低下すると、爪や唇などが紫色に変化するチアノーゼが現れやすくなります。この現象は、身体の表面にある毛細血管中の還元ヘモグロビン量が５ｇ/dL 以上（酸素不飽和度６.５vol% 以上）の状態のとき出現するといわれる。しかし、貧血患者には出現しにくい。
チアノーゼのタイプには「動脈血の酸素欠乏による中心性チアノーゼ」と「静脈血の酸素欠乏による末梢性チアノーゼ」および「先天性疾患によるチアノーゼ」という三つの種類があり、ほとんどの場合、心臓の病気や呼吸器の病気が原因で起こります。中枢性チアノーゼは、主に口腔粘膜、眼球結膜などに出現し、末梢性チアノーゼは、指、耳朶、鼻尖、頬部などに出現します。
結局、チアノーゼの原因となる疾患は、「呼吸器疾患」「循環障害」および「異常ヘモグロビン」にあるとされています。肺や心臓の病気の多くは、血液中の酸素濃度低下の原因となり、血管や心臓に先天的異常があれば、肺から戻り心臓に向かうべき血液が直接静脈や左心室に流入してしまい、チアノーゼを起こします。
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呼吸器疾患によるもの
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本来、還元ヘモグロビンは、全身の静脈から大静脈に集まり肺に運ばれ、ここで酸素と結合して酸化ヘモグロビンとなり、今度は動脈を経由して全身に運ばれます。しかし、呼吸器疾患があると、還元ヘモグロビンがうまく酸化されない状態が起こる結果、チアノーゼの症状が現れてきます。次のような疾患が原因となります。
・肺気腫
・肺線維症
・肺動脈狭窄
・無気肺
・気管支の通過障害
・高度の腹部膨隆
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循環障害によるもの
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呼吸器疾患があると、還元ヘモグロビンがうまく酸化されなくなるのと同様に、循環器疾患があると、一部あるいは全身の還元ヘモグロビンの数が異常に多くなり、その色がチアノーゼとして現れます。次のような疾患が原因となります。
・静脈血の動脈血への混入
・末梢毛細血管における鬱血
（右心不全、末梢循環不全、腫瘍による大静脈圧迫）
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異常ヘモグロビンによるもの
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何らかの理由で異常ヘモグロビンが血中に増加するとチアノーゼが現れます。
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血液中の酸素濃度は、動脈血ガス分析で検査できます。酸素濃度が何故減少しているのか調べるために、胸部Ｘ線撮影、血液流量検査、肺や心臓の機能検査が行われます。電極を指先や耳たぶに挟むだけで酸素濃度が測定できる、パルスオキシメーターを使えば、重症患者の酸素濃度も連続的に調べられます。チアノーゼの原因確定と、治療には、先ず酸素吸入療法が試みられます。
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100％酸素を吸入で酸素分圧が改善
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原因は呼吸器疾患
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100％酸素を吸入で酸素分圧が改善しない
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原因はチアノーゼ性心疾患
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動脈血酸素飽和度、酸素分圧が正常
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原因は末梢性チアノーゼ
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動脈血酸素分圧が50mmHg以上あるが酸素飽和度が低下
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原因は異常ヘモグロビン症
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上下肢の酸素分圧に差
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原因は解離性チアノーゼ
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