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▼「Ｙ染色体異常」とは、一体どんな病気なのかご説明します。▼

どんな病気ですか？

ヒトの染色体には、染色体番号が１〜２２番の「常染色体」と、「Ｘ染色体」および「Ｙ染色体」という２４種類があり、それぞれの染色体に含まれる遺伝子の数や塩基対の数も染色体の種類によって異なります。 　先に述べたように、ヒトの染色体数は、常染色体２２種類＊２本＝４４本と、性染色体２本の合計４６本から成り立っています。常染色体は男女で同じですが、性染色体は男女で異なり、男性は「ＸＹ」の組み合わせであり、女性は同じ染色体「ＸＸ」から成ります。 　ここから分かるように、Ｙ染色体の存在が「男性」か「女性」かを決定しているわけです。精子には「Ｘ型精子」と「Ｙ型精子」とがあり、Ｘ型精子が受精すれば子供は「女性」となり、Ｙ型精子が受精すれば子供は「男性」となります。このように、子供の性別を決定するのは父親の方になります。 　子供が生まれるとき、Ｙ染色体は男の子に存在し、女の子には存在しないので、父親のＹ染色体に何らかの異常があっても、その影響は男の子が生まれてくるときにだけ現れることになります。

▼「Ｙ染色体異常」の症状をご説明します。▼

Ｙ染色体異常の症状

科学雑誌「ＮＥＷＴＯＮ」（２００６年２月号）によると、Ｘ染色体とＹ染色体の機能の違いがある程度解明されているとのことです。このため、Ｘ染色体、Ｙ染色体に異常があると、どんな影響が現れることになるのか少し分かるようになりました。 　・Ｘ染色体とＹ染色体は生涯を通じて男女の特徴を支配する。 　・Ｙ染色体は、男性の平均身長を高くする。 　・男性ホルモンがはたらくには、Ｘ染色体の遺伝子が必要である。 　・脳のネットワークづくりはＸ染色体が主役であり、男性はＸ染色体が１本しかないために、男性の方に知的障害がより発症しやすい。 　・Ｘ染色体には、免疫機能に不可欠な遺伝子が多く、女性より男性の方が感染しやすい。 　男性のＹ染色体の「無精子症因子（ＡＺＦ）領域」に「Ｙ染色体微小欠失」という異常がある場合、身体への異常は現れませんが、男性が精子を作る「造精機能」だけが侵されることが分かっています。

▼「Ｙ染色体異常」の原因や発症の仕組みをご説明します。▼

Ｙ染色体異常の原因

常染色体であっても、性染色体であっても、非常に多くの遺伝子を含んでいるため、外部環境などの影響も含めて、傷つくことがあります。これらが子孫に伝わるとき、子孫もその影響を受けることになるのです。

▼「Ｙ染色体異常」の検査方法や診断方法をご説明します。▼

Ｙ染色体異常の診断

現在では、遺伝子診断技術が進歩してきたために、多くの染色体に含まれる遺伝子の異常を発見できるようになりました。特に、子供を生みたいというときの診断などが可能となっています。 　Ｙ染色体の数や形の異常など大きな染色体異常がある場合は、普通の染色体検査で検出可能です。 　また、近年の検査技術の進歩により、通常の染色体検査では分からなくても、遺伝子診断技術を用いると、Ｙ染色体微小欠失のような、Ｙ染色体異常も突き止めることができるようになってきました。

▼「Ｙ染色体異常」の治療方法をご説明します。▼

Ｙ染色体異常の治療

遺伝子自体の治療は非常に困難と考えられますが、正常な女性とＹ染色体に異常がある男性との間で子供を生みたいとき、男女の生み分けによって子孫へ異常を伝達させない方法があります。 　先に述べた、「Ｙ染色体微小欠失」による無精子症の場合、精子形成能が障害されるわけですが、これが無精子症や重症の乏精子症の人の約１０％程度を占めているといわれています。 　男性がこのような問題をもつ夫婦の場合、人工授精では困難ですが、顕微鏡下で受精させる「顕微授精」を用いれば、奥さんは妊娠し子供を持つことができます。 　しかし、問題は、子供が男の子である場合は、父親と同じＹ染色体を受け継ぐために、微小欠失が遺伝することになり、その子もまた、乏精子症や無精子症になる可能性があることになることです。 　女の子が生まれた場合には、何も問題はありません。倫理的にはいろいろ問題もあるものの、生まれる子供の遺伝子診断により女の子を産み分けることは可能となります。