〔TOF：ファロー四徴症〕

　TOF：ファロー四徴症は、心臓に4つの奇形を合併する先天性心疾患で、報告者のフランス人医師ファローの名前を付けた病名です。

　合併する心奇形は次の四つですが、右心室肥大と大動脈騎乗は二次的なもので、基本となる病態は、肺動脈狭窄と心室中隔欠損です。

ファロー四徴症の4つの心奇形

肺動脈狭窄	心臓から肺へ流れる肺動脈が細くなる。
心室中隔欠損	左右の心室の壁に穴が開く。
右心室肥大	右心室の心臓の筋肉が厚くなる。
大動脈騎乗	心大動脈の開始が右方へ変位する。

　健常者の心臓であれば、血液は右心室から肺動脈を通り、肺に入って酸素を受け取るのですが、この疾患の場合には、先天性の心室中隔欠損と肺動脈狭窄があるために、血液が肺動脈へ流れなく大動脈へと流れ出てしまいます。

　それにより、血中二酸化炭素濃度の高い静脈血が全身を回ることになり、低酸素状態に陥ります。典型的な症状としてチアノーゼがでてきます。

　症状が進行すると、肺動脈狭窄によりますます右心室が肥大し、左右の心室間を通る短絡血液量の増加を招き、症状が悪化します。

　この疾患を持つ患者が、適切な治療をすることなく、40歳まで生存できる確率は3％程度とされます。心臓外科手術で根治できます。

　TOFは、先天性疾患なので、出産直後より症状が現れることがあります。最も典型的な症状として、左右心室間で動脈血と静脈血が混合してしまい低酸素状態となるために、チアノーゼが現れます。

　その他「太鼓バチ状指」「赤血球増加症」および「そんきょ」と呼ばれる症状も現れてきます。

TOFの症状

チアノーゼ	チアノーゼとは、酸素が不足した動脈血が全身に流れるために、皮膚や唇などが青紫色になる現象をいいます。 　新生児の場合、最初は泣き出したときや運動時にだけみられますが、次第に安静時にもみられるようになってきます。このような場合に治療しないと、発育の遅れなどがでる可能性があります。出産直後よりチアノーゼを起こし全身の皮膚が青くなる乳児を「Blue Baby」と呼ぶことがあります。 　肺動脈狭窄が進行し、肺で酸素化されるべき血液量が極度に減少すると、チアノーゼだけでなく、無酸素発作を起こして倒れこみ、生命の危険におよぶことがあります。
太鼓バチ状指	太鼓バチ指とは、手指の先端が大きくなる指の変形する症状です。
赤血球増加症	肺胞内で二酸化炭素と酸素の交換が正常にできなくなり、血中酸素濃度が低kします。このため、不足する酸素量を補おうとするために、赤血球数が増加する「赤血球増加症」になります。その結果、血液粘土が必要以上に高くなってしまい、血栓症を引き起こす可能性がでてきます。
そんきょ	そんきょ（蹲踞）とは、歩行時や運動時、運動後などに、胸に膝をあてるようにして、しゃばみこんでしまう現象です。こうすることで、立っている姿勢よりも心臓に戻ってくる静脈血流量が減少し、苦しさの症状が軽くしようとするのです。

　健常者では、体内に酸素を供給し使用された血液は、右心室から肺動脈を通り、肺に入って再び酸素を受け取るのですが、TOF患者では心室中隔欠損と肺動脈狭窄があるために、使用済みの血液の一部が肺動脈へ流れないで大動脈へと流れ出してしまいます。

　そのために、血中二酸化炭素濃度の高い静脈血が、そのまま全身を回るようになり、全身が低酸素状態に陥るのです。

　TOFの診断方法は「聴診」「心臓超音波検査（心エコー検査）」「心電図検査」「X線検査」「心臓カテーテル検査」および「血液検査」などで行います。

　根治手術が可能かどうか診断する場合には、心臓カテーテル検査によって、心臓内部の状態を詳細に調べる必要があります。心室の容積、肺動脈の発育程度、他疾患の合併、側副血行の有無などを詳細に検査します。

　TOFによる肺動脈狭窄の一部、右心室肥大、心室中隔欠損などが確認されます。また、大動脈の付け根が心室中隔に騎乗して起始しているように見えます。

　右室肥大、洞調律、右軸偏位が確認できる場合もあります。

　稀に心臓が木靴型（ブーツ型）の形状を映します。他、右第1弓の突出、細い肺野血管影などがみられます。

　心室造影で、心室中隔欠損、大動脈が心室中隔に騎乗して起始、右室漏斗部の低形成。大動脈造影・選択的造影で、動脈管・中心肺動脈・肺動脈が造影されます。

　赤血球の増加（多血症）がみられます。

　TOF：ファロー四徴症は、先天的疾患であるため、自然治療法はなく、根治療法としては必ず手術しなければ治療できません。はっきり言えることは、根治のためには、全ての症例において手術が不可欠だということです。。

　低酸素発作時や発作予防として、内科的療法を用いますが、これはあくまでも一時的な対症療法でしかなく、根本的な治療法ではありません。心疾患の程度は軽度で、チアノーゼが認められない場合、治療しなくても長期生存できる可能性をなしとはしませんが、手術しないで長期生存できるのは非常に稀です。

　根治手術は、人工心肺装置で心臓を停止して行う関係で、そのような設備を備え、優れた医師のいる一部の大病院でしか行うことはできません。

　近年の医療技術の進化によって、根治手術の対象は低年齢化し、1歳前後での根治手術が可能となっています。根治手術の成功率は高いですが、手術による死亡率は2％ほどあります。

　ファロー四徴症の根治手術の成功率は高く、予後は比較的良いのですが、一般の人に比べると寿命は短いとされ、25年生存率は96～98％ほどです。

　手術後、長期間の問題点として心室性不整脈、肺動脈狭窄の残存、肺動脈弁逆流の進行などがあります。定期的な検査を受けて、異常が発生するのを早期発見すれば、これらの治療が手遅れになることを防止でき、寿命を長くすることは可能です。

　結局、予後を良くし、寿命を全うするには、長期にわたる医師による経過観察と管理、指導が鍵となります。