ヘモグロビンを構成するポリペプチド鎖にα鎖とβ鎖とがあり、どちらの鎖が生成できないかにより、次の二つに分類されます。

　・αサラセミア
　・βサラセミア

　更に、異常遺伝子を1つだけ有する軽症型サラセミアと、2つ有する重症型サラセミアに分けられます。 　軽症型αサラセミア、軽症型βサラセミアでは軽度の貧血以外には特別な症状は現れません。

　重症型サラセミアでは、中等度～重度の貧血症状がみられ、異常赤血球が脾臓で崩壊される血管外溶血により黄疸や脾腫を呈します。特に重症型βサラセミアでは、重い貧血症状が起こり、黄疸や皮膚潰瘍、胆石、脾腫がみられることがあります。