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もともとあった〔骨軟骨腫〕や〔内軟骨腫〕などの良性腫瘍が、悪性に変化して発症することもあります。以前からあった〔こぶ（腫瘤）〕が、痛みを伴って急速に大きくなるような場合には、その可能性があります。
〔軟骨肉腫〕の典型的な症状は、痛みです。初期には無症状であっても、症状の進展に伴って痛みが激しくなり、鎮痛剤が欠かせない状態となります。肉腫が小さいときには、ほとんど痛みもないために、痛みが自覚されるようになると、腫瘤の大きさもかなり大きく増大しています。
腫瘍のために骨自体の強度がなくなり、ちょっとしたことで簡単に骨折してしまい、激痛を招くようになります。腫瘍が極端に増大すると、関節の動きが不自由にもなります。
〔軟骨肉腫〕に罹りやすい年齢層は、20～60歳代までほぼ均等に分布していて、男女比では、やや男性に多く発症します。
この腫瘍が転移する危険性は少ないのですが、一旦転移してしまうと、化学療法や放射線療法が効きにくくなり、これらの方法での治療は非常に困難となります。
転移していない場合でも、化学療法や放射線療法の効果はあまり期待できず、一般的な治療法は、手術による切除となります。手術後に再発しないよう、広範囲にわたる切除を行い、病巣を完全に除去しなくてはなりません。
手術で腫瘍の発生した骨を切除後には、切除した骨や関節を再建して、身体機能を回復することが重要です。このために、人工関節に置換したり、切除した骨を高圧蒸気で滅菌処理して元の部位に戻したり、自分の他の部分の骨に置換したりする方法がとられます。
〔軟骨肉腫〕が遠隔転移していない時点で手術した場合の五年生存率は、70%以上ありますが、転移してしまうとそれほど高くは期待できません。
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