血友病Aも血友病Bも症状は同様で、血液凝固因子の欠損や欠落による血液の凝固異常が起こります。筋肉内や関節内で内出血しやすく、進行すると変形や拘縮を来たすこともあります。一度止血しても、数日後にまた出血するなどの危険性が高いです。

　因子活性率により血友病の重症度を分類することが慣例化されています。

　・軽度　 ：因子活性率が5%以上の場合
　・中等度 ：因子活性率が1～5%の場合
　・重度　 ：因子活性率が1%未満の場合

　血友病に関与する遺伝子は劣性遺伝子であるので、X染色体が2本ある女性の場合には、一方が異常でも、もう一方が機能を補完することで発症することは少ないです。そのため、全血友病患者の99%は男性で、女性は極めて少ないです。

　血友病Aは血友病Bの約5倍ほどの発症率です。また、血友病の発症率は、男児出生数の5000～1万人に1人ほどです。