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骨髄系幹細胞は、分化・成熟すると、血小板、赤血球、そして白血球内の顆粒球、単球、樹状細胞となります。また、リンパ球系幹細胞は、分化・成熟すると、白血球内のB細胞（形質細胞）、NK細胞、T細胞となります。
このように、全ての血液細胞は、骨髄中の造血幹細胞が枝分かれしながら成長・成熟して作られるのですが、骨髄系の造血細胞が腫瘍化し、分化・成熟能を失ってしまうのが、〔骨髄性白血病〕です。分化・成熟能を失った細胞は幼若なままの形態であり芽球と呼ばれます。
病状が急速に進行するものは、〔急性骨髄性白血病（AML）〕と呼ばれ、また症状が緩やかに進行するものは、〔慢性骨髄性白血病（CML）〕と呼ばれます。
〔急性骨髄性白血病〕では、白血球だけが増加し赤血球が減少してしまうので、身体に酸素を運搬することが出来なくなります。この結果、全身の倦怠感や息切れ、ふらつきなどの貧血症状が現れ、更に大量出血や感染症に罹り易くなります。
通常の血液検査で、白血球数の異常増加、貧血、血小板減少症などが認められ、白血病が疑われるときは、直ちに骨髄穿刺により精密検査して最終診断が確定されます。
この病気の発見につながる初期症状は次のようなものとなりますす。
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